Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), embriyoların genetik yapılarını incelemek ve belirli genetik hastalıkları veya kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılan bir tıbbi prosedürdür. Bu teknik, tüp bebek tedavisi sırasında embriyoların laboratuvar ortamında dölleme öncesi genetik analizini sağlar. PGT, çeşitli genetik bozuklukları taşıyan embriyoların tespit edilmesine ve sağlıklı embriyoların seçilmesine olanak tanır, böylece kaliteli embriyoların transfer edilmesi ve sağlıklı bir gebeliğin başarılması sağlanır.

 

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)’nın popülerliği, genetik hastalıkların riskini azaltma ve sağlıklı bebeklerin doğumunu kolaylaştırma potansiyeline dayanmaktadır. Özellikle genetik olarak yüksek risk altında olan çiftler için büyük bir umut kaynağıdır. PGT ayrıca tekrarlayan düşüklerin ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarının önlenmesine de yardımcı olabilir.

 

Bu teknik, çeşitli genetik hastalıkların ve kromozomal anormalliklerin tespit edilmesine yardımcı olur. Down sendromu gibi yaygın kromozomal anormalliklerin yanı sıra, tek genetik hastalıkların da belirlenmesine olanak tanır. Bu sayede, hastalıklı embriyoların transferi önlenebilir ve sağlıklı bir gebeliğin başarılması için en uygun embriyo seçilebilir. Bu da anne adaylarının gebeliklerinin sağlığı ve bebeklerinin sağlıklı doğumu açısından büyük önem taşır.

 

Ancak, PGT’nin bazı sınırlamaları ve etik tartışmaları da vardır. Örneğin, bu teknikle sadece belirli genetik hastalıkların tespit edilmesi mümkündür ve herhangi bir genetik hatanın tamamen önlenmesi garanti edilemez. Ayrıca, PGT genellikle yüksek maliyetlidir ve tüm çiftler için erişilebilir değildir. Bu nedenle, PGT’nin yaygınlaşması ve kullanılabilirliği, hem teknolojik hem de sosyal faktörlere bağlıdır.

 

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sırasında embriyoların genetik analizini yapmak için kullanılan bir tıbbi prosedürdür. Bu işlem, embriyoların genetik yapısını inceleyerek belirli genetik hastalıkları, kromozomal anormallikleri veya genetik taşıyıcılıkları belirlemeyi amaçlar. PGT, embriyoların laboratuvar ortamında dölleme öncesi genetik analizini sağlar, böylece sağlıklı embriyoların transfer edilmesi ve sağlıklı bir gebeliğin başarılması için en uygun embriyonun seçilmesine olanak tanır.

 

PGT genellikle genetik olarak yüksek risk altında olan çiftler veya belirli genetik hastalıkları ailesinde taşıyan bireyler için önerilir. Bu işlem, çiftlerin genetik hastalıkların riskini azaltmasına ve sağlıklı bir bebek sahibi olma şansını artırmasına yardımcı olabilir. Ayrıca, tekrarlayan düşükler veya tüp bebek başarısızlıkları yaşayan çiftler için de bir çözüm olabilir.

 

PGT’nin faydaları şunlardır:

1. Genetik hastalıkların ve kromozomal anormalliklerin tespiti: Down sendromu gibi yaygın kromozomal anormalliklerin yanı sıra, tek genetik hastalıklar da belirlenebilir.
2. Sağlıklı embriyo seçimi: PGT sayesinde hastalıklı embriyoların transferi önlenebilir ve sağlıklı bir gebeliğin başarılması için en uygun embriyo seçilebilir.
3. Tekrarlayan gebelik kayıplarının önlenmesi: PGT, tekrarlayan düşüklerin nedenlerini belirleyebilir ve sağlıklı embriyoların transfer edilmesiyle gebelik kayıplarını azaltabilir.
4. Genetik taşıyıcılıkların tespiti: PGT, belirli genetik hastalıkların taşıyıcılığını belirleyebilir ve çiftlere genetik risklerini anlamaları konusunda bilgi sağlayabilir.

 

PGT işlemi, tüp bebek tedavisi sırasında embriyoların laboratuvar ortamında dölleme öncesi genetik analizini içerir. Bu işlem, embriyoların dölleme sonrası hücre bölünmesi aşamaları sırasında yapılan bir biyopsi ile gerçekleştirilir. Biyopsi işlemi genellikle embriyolar 5 ila 7 günlük olduğunda gerçekleştirilir ve sonuçlar genellikle birkaç gün içinde elde edilir. Bu süreç, çiftlerin sağlıklı bir gebelik için en uygun embriyoyu seçmelerine ve transfer etmelerine olanak tanır.

 

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) Yöntemleri Nelerdir?

 

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), genetik analiz için kullanılan farklı yöntemlere sahiptir. Bu yöntemler, embriyoların genetik yapısını incelemek ve belirli genetik hastalıkları veya kromozomal anormallikleri tespit etmek için farklı teknikler kullanır. İşte PGT yöntemleri ve her birinin nasıl çalıştığına dair ayrıntılı açıklamalar:

1. PGT-M (Monogenik Bozukluklar İçin PGT)

PGT-M, monogenik hastalıkların (tek genetik hastalıkların) tespiti ve önlenmesi için kullanılan bir PGT yöntemidir. Bu tür genetik bozukluklar, tek bir gen mutasyonundan kaynaklanır ve belirli hastalıklara yol açabilir. PGT-M yöntemi, embriyonun genetik materyalindeki belirli genlerin analizini içerir ve bu genlerdeki herhangi bir mutasyonun belirlenmesine olanak tanır. Bu yöntem, genellikle ailesinde belirli bir monogenik hastalık geçmişi olan çiftlere veya genetik taşıyıcılığı bilinen bireylere yöneliktir.

 

PGT-M işlemi genellikle şu adımları içerir:

 

• Embriyonun hücresel materyalinin alınması (biyopsi)
• Embriyonun DNA’sının çoğaltılması (amplifikasyon)
• Belirli genlerin PCR veya diğer moleküler tekniklerle analizi
• Genetik mutasyonların tespiti ve sağlıklı veya hastalıklı embriyoların belirlenmesi

 

2. PGT-SR (Yapısal Kromozomal Yeniden Düzenlemeler İçin PGT)

PGT-SR, yapısal kromozomal yeniden düzenlemelerin (translokasyonlar, inversiyonlar, delesyonlar vb.) tespiti ve önlenmesi için kullanılan bir PGT yöntemidir. Bu tür kromozomal anormallikler, kromozomların yapısal değişiklikleri sonucu oluşur ve doğurganlıkta veya tekrarlayan gebelik kayıplarında sorunlara neden olabilir. PGT-SR yöntemi, embriyoların kromozomal yapısının detaylı bir şekilde incelenmesini sağlar, böylece sağlıklı kromozomal bileşimli embriyoların seçilmesine olanak tanır.

 

PGT-SR işlemi genellikle şu adımları içerir:

 

• Embriyonun hücresel materyalinin alınması (biyopsi)
• Embriyonun DNA’sının çoğaltılması (amplifikasyon)
• Kromozomal yapının analizi için mikrodizeksiyon veya FISH gibi tekniklerin kullanılması
• Yapısal kromozomal anormalliklerin tespiti ve sağlıklı veya anormal embriyoların belirlenmesi

 

3. PGT-A (Aneuploidiler İçin PGT)

PGT-A, embriyoların aneuploidi (kromozom sayısındaki anormallikler) varlığını belirlemek için kullanılan bir PGT yöntemidir. Aneuploidi, embriyonun normal kromozom sayısından sapma göstermesi durumudur ve yaşlanma, tüp bebek tedavisi veya genetik yatkınlık gibi faktörlere bağlı olarak oluşabilir. PGT-A yöntemi, embriyoların kromozomal yapısını analiz ederek sağlıklı kromozomal bileşime sahip embriyoların seçilmesine olanak tanır.

 

PGT-A işlemi genellikle şu adımları içerir:

 

• Embriyonun hücresel materyalinin alınması (biyopsi)
• Embriyonun DNA’sının çoğaltılması (amplifikasyon)
• Kromozom sayısının analizi için mikrodizeksiyon veya NGS gibi tekniklerin kullanılması
• Aneuploidilerin tespiti ve sağlıklı veya anormal kromozomal yapıya sahip embriyoların belirlenmesi

 

Preimplantasyon Genetik Tanı İşleminin Komplikasyonları Nelerdir?

 

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) işlemi, genellikle sağlıklı bir gebelik elde etme şansını artırmak için kullanılan bir tıbbi prosedürdür. Ancak, her tıbbi işlemde olduğu gibi, PGT’nin de bazı potansiyel riskleri bulunmaktadır. İşte PGT işleminin potansiyel komplikasyonları:

 

• Embriyo kaybı: Biyopsi işlemi sırasında embriyonun hücresel materyalinin alınması, bazen embriyonun zarar görmesine veya kaybolmasına neden olabilir.

 

• Yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar: Laboratuvar hataları veya embriyo biyopsisi sırasında alınan hücrelerin temsiliyetindeki zorluklar, yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlara neden olabilir. Bu durum, sağlıklı embriyoların reddedilmesi veya hastalıklı embriyoların yanlışlıkla seçilmesine yol açabilir.

 

• Gebelik komplikasyonları: PGT’nin kullanılmasının gebelik komplikasyonlarına yol açabileceğine dair bazı kanıtlar bulunmaktadır. Örneğin, embriyonun biyopsi işlemi sırasında oluşan travma, rahim içi implantasyon sürecini etkileyebilir ve gebelik başarısızlığına veya düşüğe neden olabilir.

 

• Etik ve psikososyal zorluklar: PGT kullanımıyla ilgili etik ve psikososyal sorunlar ortaya çıkabilir. Özellikle, embriyoların genetik analizi sonucunda belirlenen riskli veya hastalıklı embriyoların seçilmesi veya reddedilmesi kararları, çiftler arasında stres, endişe ve moral zorluklara neden olabilir.

 

• Yüksek maliyet: PGT işlemi genellikle yüksek maliyetlidir ve tüm çiftler için erişilebilir değildir. Bu durum, PGT’nin kullanımını sınırlayabilir ve bazı çiftlerin bu avantajlı tıbbi tedaviye erişimini kısıtlayabilir.

 

• Nadir görülen sağlık riskleri: Biyopsi işlemi sırasında kullanılan araçların veya yöntemlerin nadir görülen komplikasyonlara neden olma potansiyeli vardır. Örneğin, enfeksiyonlar, kanamalar veya rahim içi hasarlar gibi riskler mevcuttur.

 

Bu riskler genellikle düşüktür ve PGT’nin sağladığı potansiyel faydaları göz önünde bulundurularak değerlendirilmelidir. Ancak, herhangi bir tıbbi işlemde olduğu gibi, PGT kullanımıyla ilişkili potansiyel risklerin de dikkate alınması önemlidir.

 

Bu Anomalilerin Riski Nasıl Azaltılabilir?

PGT işlemi sırasında potansiyel riskleri azaltmak için alınabilecek bazı önlemler şunlar olabilir:

 

• Deneyimli ve uzman bir sağlık ekibi seçmek: PGT işlemi, deneyimli bir tıbbi ekibin yönetiminde yapılmalıdır. Tıbbi uzmanlar, işlemi doğru bir şekilde gerçekleştirmek ve olası komplikasyonları minimize etmek için gerekli deneyime ve eğitime sahip olmalıdır.

 

• Hassas ve güvenilir teknolojiler kullanmak: PGT işlemi için kullanılan teknolojilerin hassas ve güvenilir olması önemlidir. Laboratuvar ekipmanları ve analiz yöntemleri, doğru sonuçlar elde etmek için en son teknoloji ve en güvenilir yöntemlerle donatılmalıdır.

 

• Embriyo biyopsisinde dikkatli olmak: Embriyo biyopsisi sırasında, embriyonun zarar görmemesi ve sağlıklı bir şekilde gelişmesi için dikkatli olunmalıdır. Hassas biyopsi teknikleri ve uygun ekipmanlar kullanılmalıdır.

 

• Etik danışmanlık ve psikolojik destek: PGT işlemi öncesinde ve sonrasında çiftlere etik danışmanlık ve psikolojik destek sağlanmalıdır. Bu, çiftlerin karar verme sürecinde desteklenmesini ve olası zorluklarla başa çıkmalarını sağlayabilir.

 

• Risklerin detaylı bir şekilde açıklanması: Sağlık uzmanları, PGT işlemi sırasında ortaya çıkabilecek potansiyel riskleri ve olası komplikasyonları detaylı bir şekilde açıklamalıdır. Çiftlerin bu bilgilere erişimi ve anlayışı, bilinçli kararlar almalarına yardımcı olabilir.

 

• İyileşme sürecinin izlenmesi: PGT işlemi sonrasında embriyoların rahim içine yerleştirilmesi ve gebeliğin takibi sürecinde, sağlık ekibi hastanın iyileşme sürecini dikkatlice izlemelidir. Bu, olası komplikasyonların erken tespit edilmesine ve uygun tedavinin uygulanmasına olanak tanır.

 

Bu önlemler, PGT işlemi sırasında potansiyel riskleri azaltmaya yardımcı olabilir. Ancak, her hasta durumu farklıdır ve riskleri minimize etmek için alınacak spesifik önlemler, sağlık uzmanının bireysel durumu değerlendirmesiyle belirlenmelidir.

 

Preimplantasyon Genetik Tanı’nın 2024 Fiyatı Nedir?

2024 yılında Türkiye’de Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) işlemi genellikle çiftlerin tercihine, ihtiyaçlarına ve kullanılan teknolojiye bağlı olarak değişen bir fiyat aralığına sahiptir. Ancak, genellikle bu tür tıbbi prosedürler yüksek maliyetli olduğundan, PGT’nin fiyatı genellikle diğer ülkelerde olduğu gibi yüksek olabilir.

 

Türkiye’deki birçok tüp bebek merkezi veya özel klinik, Preimplantasyon Genetik Tanı hizmetini sunmaktadır ve fiyatlar genellikle merkezden merkeze değişiklik gösterebilir. Ortalama olarak, PGT işleminin maliyeti genellikle birkaç bin Türk Lirası ile on binlerce Türk Lirası arasında değişebilir.

 

Öte yandan, NovaArt gibi önde gelen tüp bebek merkezleri genellikle kaliteli hizmetler sunar ve bu hizmetlerin maliyeti daha yüksek olabilir. NovaArt gibi merkezlerde PGT işlemi için maliyetler, genellikle daha yüksek teknoloji ve uzmanlık gerektiğinden diğer merkezlere göre biraz daha yüksek olabilir. Ancak, bu fiyatlar kesin değildir ve her hasta durumu farklıdır. Çiftlerin, Preimplantasyon Genetik Tanı işlemi için bir tüp bebek merkeziyle iletişime geçerek doğru ve güncel fiyat bilgisini alması önemlidir. Ayrıca, sağlık sigortası kapsamında bu tür hizmetlerin sağlanıp sağlanmadığını kontrol etmek de faydalı olabilir.

 

PGT’de NGS (Yeni Nesil Dizileme) ‘nin Yeri

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT), embriyolarda genetik anormalliklerin tespitinde kritik bir rol oynar. Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing, NGS) teknolojisi, bu süreçte devrim niteliğindedir. NGS, DNA amplifikasyonu sonrası DNA’yı milyonlarca küçük parçaya ayırıp dizilerini okur. Bu yöntem, aCGH’ye kıyasla daha hassas ve doğrudur, embriyolardaki mozaizmi %20 gibi düşük oranlarda bile saptar.

NGS’nin yüksek hassasiyeti ve doğruluğu, PGT’nin başarısını artırır, sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlar ve tüp bebek tedavilerinin başarı şansını yükseltir. Sonuç olarak, NGS ile entegre PGT, sağlıklı gebelikler ve doğumlar için önemli bir avantaj sunar, genetik hastalıkların nesiller boyunca aktarılma riskini azaltır.

 

Prenatal ve Preimplantasyon Genetik Tanı Arasındaki Fark Nedir?

 

Prenatal ve Preimplantasyon Genetik Tanı arasındaki temel farklar yukarıdaki tabloda özetlenmiştir. Her iki yöntem de genetik analiz sağlar ancak zamanlama ve biyopsi yeri gibi önemli farklılıkları bulunmaktadır.

 

Prenatal Genetik Tanı genellikle gebelik sırasında gerçekleştirilir ve fetüsün genetik yapısının incelenmesine olanak tanır. Bu yöntem, genellikle hamilelik sırasında belirli genetik hastalıkları veya kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılır. Tanı konulduğunda, hamilelik sırasında tedavi seçenekleri değerlendirilebilir veya hamileliğin sonlandırılması gibi kararlar alınabilir.

 

Preimplantasyon Genetik Tanı ise dölleme öncesi embriyoların genetik analizini içerir. Bu yöntem, tüp bebek tedavisi sırasında kullanılır ve embriyonun genetik yapısının incelenmesine olanak tanır. Sağlıklı embriyoların seçilmesine ve sağlıklı bir gebelik elde etme şansını artırmaya yardımcı olabilir.

 

Prenatal Genetik Tanı, genellikle gebelik sırasında belirli bir genetik hastalık riski altında olan çiftlere veya gebeliklerinde kromozomal anormallikler tespit edilen hastalara yöneliktir. Preimplantasyon Genetik Tanı ise genellikle tüp bebek tedavisi gören çiftlere veya belirli genetik hastalık riski taşıyan çiftlere önerilir. Bu yöntem, sağlıklı bir gebelik elde etme şansını artırmak ve genetik hastalıkların geçişini önlemek için kullanılır.